Особенности порядка производства генетической экспертизы


84. Особенности порядка производства генетической экспертизы:

84.1. экспертное исследование с использованием методов молекулярно-генетической индивидуализации человека проводят с целью определения индивидуализирующих признаков биологических объектов на уровне геномной ДНК и установления определенных фактов, которые могут иметь доказательственное значение по делу, в частности, для решения диагностических и идентификационных экспертных задач;

84.2. предметом генетической экспертизы являются следы и иные объекты биологического происхождения от живых лиц и трупов, а также материалы уголовных и гражданских дел, при исследовании которых требуются специальные познания в области судебной медицины, молекулярной биологии и генетики;

84.3. в общем случае генетическая экспертиза может быть назначена при возникновении необходимости проведения экспертизы вещественных доказательств для целей идентификации личности или установления биологического родства (в частности, для разрешения вопросов спорного происхождения детей, установления внутрисемейных и родословных связей);
Генетическая экспертиза может быть также назначена после проведения других видов экспертных исследований, в процессе которых не была исключена вероятность родства и не были решены вопросы идентификации;
Генетическая экспертиза производится в специализированном подразделении ГСЭУ экспертом, имеющим специальную подготовку;

84.4. образцы крови для исследования могут быть взяты непосредственно в генетическом или судебно-биологическом подразделениях ГСЭУ, а также по поручению органа или лица, назначившего экспертизу, медицинским работником организации здравоохранения с последующей доставкой в ГСЭУ:
при процедуре взятия крови должны присутствовать два медицинских работника;
для разрешения спорного происхождения детей (оспариваемого отцовства/материнства) производится взятие крови у обследуемых лиц в условиях лаборатории в количестве 0,5-1,0 мл из вены или из пальца. Стандартное исследование предполагает взятие крови у ребенка, его матери и предполагаемого отца (в отдельных случаях, по согласованию с органом или лицом, назначившим экспертизу, возможно выполнение исследования в отсутствие матери ребенка);
взятие крови осуществляет эксперт или лаборант в присутствии эксперта в специально отведенном для этих целей помещении у всех обследуемых лиц при предъявлении ими документов, удостоверяющих их личность;
по усмотрению органа или лица, назначившего экспертизу, допускается взятие крови в организации здравоохранения в количестве 0,5-1,0 мл и пересылка по почте или с нарочным этих образцов в высушенном виде на марле. Образцы должны быть упакованы индивидуально в запечатанный бумажный пакет, снабженный идентифицирующей надписью и подписью медицинского работника, взявшего кровь, заверенной печатью организации здравоохранения;
порядок явки обследуемых лиц в лабораторию для сдачи крови (одновременно обе стороны или по отдельности), а также конкретная форма предоставления образцов крови для проведения анализа (очно или заочно - с нарочным, по почте) определяется органом или лицом, назначившим экспертизу;
образец жидкой крови из трупа берет эксперт, производящий исследование трупа. Целесообразно брать кровь из полости сердца. В тех случаях, когда кровь по каким-либо причинам взять невозможно, в качестве образцов можно брать волосы, ногти, кости, зубы и мышцы;

84.5. этапы выполнения генетической экспертизы:
изучение документов;
осмотр упаковки, указанных на ней реквизитов и печати;
осмотр и описание представленных объектов и документов;
описание локализации объектов биологического происхождения на вещественном доказательстве (производят по ходу его описания);
составление плана проведения экспертного исследования в соответствии с поставленными перед экспертом вопросами, представленными объектами и имеющимися в распоряжении эксперта методиками;
установление индивидуализирующих признаков объектов;
раздельная оценка выявленных признаков, сопоставление и оценка различия и совпадения признаков, анализ всей совокупности экспертных данных с целью разрешения поставленных вопросов;
составление выводов по результатам произведенного экспертного исследования;

84.6. с целью определения объема предстоящего исследования, степени пригодности представленных объектов, сортировки и классификации объектов на идентифицирующие и идентифицируемые, их нумерации и маркировки, а также для своевременного принятия мер по сохранению первоначальных свойств объектов эксперт осуществляет предварительный осмотр представленных материалов;

84.7. на основании данных предварительного ознакомления с представленными материалами эксперт составляет план проведения экспертного исследования, руководствуясь следующими положениями:
объекты подвергают исследованию в определенной последовательности, которая определяется местом каждого объекта в идентификационном процессе, а также изменчивостью первоначальных свойств объектов. Обычно сначала исследуют идентифицирующие объекты неизвестного происхождения, связанные с расследуемым событием или преступлением (например, следы). Затем сравнительный идентифицирующий материал (образцы от идентифицируемых лиц). По возможности, первыми исследуют объекты, идентификационные признаки которых в результате гнилостных и прочих процессов могут быть утрачены ранее, чем у других объектов;
при выборе методов исследования эксперт сначала оценивает возможности всех методов, применимых при данном виде экспертного исследования, затем, исходя из характера объектов и имеющихся в распоряжении эксперта информационно-методических материалов, отбирает оптимальные методы для использования в конкретном случае и определяет рациональную очередность их применения;

84.8. при проведении экспертного исследования расходование объектов производят таким образом, чтобы обеспечить как полноту исследования, так и возможность проведения дополнительного или повторного исследования;

84.9. при производстве исследования эксперт ведет рабочие записи, в которых должны быть отражены все его действия:
в рабочем журнале для каждого конкретного экспертного исследования указывают: исходную маркировку объектов, параметры экспериментов, сведения о реагентах, данные о реакционных контролях;
все получаемые результаты фиксируют в соответствующем документальном виде (фотографии, графики, таблицы и пр.), сопровождают пояснительными надписями и хранят в рабочем журнале эксперта;
документированные экспертные материалы, иллюстрирующие обоснованность выводов, прилагаются к заключению эксперта и служат его неотъемлемой составной частью;

84.10. исследование представленных объектов с помощью методов молекулярно-генетической индивидуализации человека проводят с целью судебно-медицинской идентификации (отождествления) личности и установления спорного происхождения детей.
Основными являются следующие виды исследований:
установление половой принадлежности биологических следов и объектов;
судебно-экспертная идентификация неопознанных останков;
установление принадлежности крови, спермы, слюны, волос, тканей, органов и отделенных частей тела конкретному лицу;
установление истинных родителей ребенка по делам о спорном происхождении детей (оспаривание отцовства, материнства или подмена детей); возможно проведение экспертного исследования при наличии только одного родителя;
установление матрилинейного родства;
установление зиготности близнецов;
диагностическое типирование ДНК для целей последующей идентификации с объектами преступлений и несчастных случаев.

84.11. Генетическая экспертиза исследование с целью идентификации личности:

84.11.1. исследованию подвергают части тела и другие объекты от неопознанных трупов людей и расчлененных трупов, отчлененные части тела и их фрагменты, части скелетированных трупов, отдельные кости, фрагменты костей, мягкие ткани, жидкую кровь и выделения, высохшие следы крови и выделений, зубы, кожу, волосы человека и др.;

84.11.2. допускается отождествление объектов на основании сравнительного анализа препаратов ДНК, выделенных из биологических образцов разного тканевого происхождения, поскольку во всех клетках одного организма ДНК в норме одинакова;

84.11.3. в экспертном исследовании предусматривается определение половой принадлежности ДНК, выделенной из объекта, и установление в ней индивидуальных аллельных состояний (генотипов) определенных полиморфных локусов, которые могут служить идентификационными признаками объекта при их сопоставлении с аналогичными параметрами объектов сравнения;

84.11.4. задачей экспертного исследования является индивидуализация аллельных профилей или гаплотипов исследуемых ДНК и их сравнительный анализ с целью установления генетической идентичности (тождества происхождения), а в случаях отрицательного результата идентификации - генетического различия объектов, участвующих в идентификационном процессе;

84.11.5. результаты сравнительного исследования (совпадение-несовпадение) геномных профилей идентифицирующего объекта (биологические образцы, вещественные доказательства, следы биологической природы и т.п.) и идентифицируемого лица отражаются в выводах о вероятной генетической идентичности этих индивидуально определенных объектов исследования или их отличии;

84.11.6. для обоснованного вывода о безусловном исключении причастности идентифицируемого лица к происхождению исследованных объектов несовпадение аллельных профилей должно быть зарегистрировано как минимум для двух несцепленных локусов (в некоторых случаях с учетом конкретных обстоятельств исключающий вывод может быть обоснован при однолокусном несовпадении гетерозиготных профилей);

84.11.7. тождественность аллельных профилей ДНК не влечет безусловный вывод о происхождении сравниваемых биологических объектов от одного индивидуума. Необходима вероятностная оценка генетической идентичности объектов экспертного исследования в случае неисключения;

84.11.8. при количественном анализе результата для расчета вероятности генетической идентичности объектов следует учитывать этническую принадлежность идентифицируемых лиц.

84.12. Генетическая экспертиза по поводу спорного происхождения детей отвечает на вопросы:
исключается или не исключается отцовство, материнство данного индивидуума в отношении данного ребенка (плода);
если отцовство, материнство не исключается, то какова вероятность того, что полученный результат не является следствием случайного совпадения индивидуализирующих признаков неродственных лиц;

84.12.1. в стандартных экспертных исследованиях изучают образцы жидкой или высушенной крови обследуемых лиц. При необходимости вместо образцов крови анализу могут подвергаться и другие объекты: слюна, мазки (соскобы) со слизистой оболочки ротовой полости, абортивный материал, объекты от трупов родителей и ребенка, отдельные кости и их фрагменты, мягкие ткани и др.;

84.12.2. допускается проведение сравнительного анализа объектов, используя препараты ДНК, которые были выделены из биологических образцов разного тканевого происхождения;

84.12.3. идентификационный тест, направленный на разрешение случаев оспариваемого отцовства, материнства, предусматривает сравнительный анализ на основе закономерностей наследования индивидуальных аллельных состояний (генотипов) ребенка, матери и предполагаемого отца. В случае оспариваемого отцовства, материнства (при условии бесспорной истинности другого родителя) присутствие у ребенка аллелей, не свойственных ни одному из родителей, служит основанием для исключения указанного родства. В свою очередь, полное комплементарное соответствие геномного профиля ребенка таковым предполагаемых родителей означает неисключение предполагаемого родства;

84.12.4. для обоснованного вывода о безусловном исключении отцовства, материнства аллели ребенка, не свойственные ни одному из указанных родителей, должны быть зарегистрированы, как минимум, в двух несцепленных локусах;

84.12.5. совпадение условно отцовских (нематеринских) аллелей в генотипе ребенка с аллелями, присутствующими в геноме предполагаемого отца, не означает доказанного отцовства. Вероятностная оценка неисключенного родства строго обязательна. Искомое условное значение вероятности отцовства соответствует Байесовой постериорной вероятности при 50%-ной априорной вероятности отцовства;

84.12.6. уровень доказательности экспертного исследования в случае неисключения отцовства, материнства должен составлять следующие значения:
для полного трио (мать - ребенок - предполагаемый отец) при условии, что истинность другого родителя считается бесспорной:
- не ниже 99,90% (рассчитываемый как Байесова вероятность отцовства/материнства);
- не ниже 1000 (рассчитываемый как индекс отцовства PI);
для дуэта (ребенок - предполагаемый отец) в отсутствие другого родителя:
не ниже 99,75% (рассчитываемый как Байесова вероятность отцовства/материнства);
- не ниже 400 (рассчитываемый как индекс отцовства PI);

84.12.7. при количественном анализе результата для расчета вероятности отцовства (материнства) следует учитывать этническую принадлежность обследуемых лиц.

84.13. В генетической лаборатории должны быть выделены территориально-автономные операционные зоны, каждая из которых предназначена для выполнения строго определенного круга операций. Каждая зона должна быть укомплектована спецодеждой, лабораторным и офисным оборудованием, лабораторной посудой, которые предназначены для использования только в границах данной зоны.
Таких зон должно быть минимум три:
лабораторная зона общего назначения: помещения для хранения и подготовки вещественных доказательств, взятия крови, выделения и очистки ДНК, мойки и стерилизации посуды; к этой же зоне относятся кабинеты экспертов, комнаты для лаборантов и санитаров, компьютерный зал для обработки данных и оформления документов, аппаратные;
чистая зона полимеразной цепной реакции (ПЦР): стерильные, оборудованные УФ-облучателями боксированные помещения с приточно-нагнетательной вентиляцией для приготовления реагентов, компонентов реакционных смесей, для пробоподготовки и постановки ПЦР;
зона для анализа продуктов амплификации: оборудованные УФ-облучателями и моечной арматурой боксированные помещения с вытяжной вентиляцией для проведения электрофореза ДНК, окрашивания гелей и документирования электрофореграмм.
При использовании технологии типирования полиморфизма нуклеотидных последовательностей митохондриальной ДНК третья зона должна иметь выделенный компартмент или отдельную зону для постановки секвенирующих реакций, очистки продуктов данных реакций и пробоподготовки для секвенирующего электрофореза;

84.14. на первом этапе осуществляют выделение из исследуемых объектов геномной ДНК, ее очистку, определение концентрации и хранение. Для этого необходимо иметь стандартное лабораторное оборудование для молекулярной биологии (постановка полимеразной цепной реакции требует наличия специального стерильного шкафа-бокса с ультрафиолетовым облучателем).
Анализ результатов исследования требует наличия компьютерной системы видеодокументирования и обработки экспертных данных.

84.15. базовыми технологиями геномного идентификационного анализа, применяемыми в судебно-медицинской экспертной практике, являются:
- анализ полиморфизма длины амплифицированных фрагментов (ПДАФ) ДНК;
- анализ полиморфизма нуклеотидных последовательностей ДНК;

84.16. для выполнения генетических экспертных исследований, обработки и интерпретации получаемых данных, в ходе проведения экспертных исследований допускается использование тест-систем, расчетных алгоритмов и методик анализа, прошедших апробацию и рекомендованных к применению;

84.17. для получения препаратов ДНК при проведении генетического экспертного исследования следов, содержащих сперму, для разделения присутствующих в смеси генетического материала мужчины - донора спермы и ДНК из других возможных источников (например, эпителиальных клеток и клеток крови потерпевших при изнасиловании) следует применять такие методики, которые включают поэтапный дифференциальный лизис клеток.